Rozpoznawanie choroby Parkinsona – objawy, diagnostyka i wyzwania kliniczne

Wprowadzenie

Choroba Parkinsona (ChP) to postępujące schorzenie neurodegeneracyjne, charakteryzujące się degeneracją neuronów dopaminergicznych w istocie czarnej (substantia nigra pars compacta) i odkładaniem patologicznej α-synukleiny w postaci ciał Lewy’ego. Jest drugą najczęściej występującą chorobą neurodegeneracyjną po chorobie Alzheimera, a jej rozpowszechnienie rośnie wraz ze starzeniem się populacji.

Wczesne i trafne rozpoznanie ChP ma ogromne znaczenie kliniczne, ponieważ umożliwia szybkie wdrożenie leczenia objawowego, planowanie opieki oraz udział w badaniach nad terapiami modyfikującymi przebieg choroby.

---

Objawy prodromalne – sygnały ostrzegawcze

Badania wskazują, że objawy choroby Parkinsona mogą pojawiać się nawet 10–20 lat przed klasycznymi zaburzeniami ruchowymi.

1. Objawy nieneurologiczne i pozaruchowe

• Zaburzenia węchu (hiposmia, anosmia) – jeden z najczęstszych i najwcześniejszych sygnałów.
• Zaburzenia snu – zwłaszcza REM Sleep Behavior Disorder (RBD), czyli zaburzenia zachowania w fazie snu REM.
• Zaparcia – przewlekłe problemy jelitowe, będące wynikiem dysfunkcji autonomicznego układu nerwowego.
• Objawy depresyjne i lękowe – mogą wyprzedzać objawy ruchowe o wiele lat.

2. Subtelne zaburzenia ruchowe

• Mikrografia (zmniejszający się rozmiar pisma).
• Spowolnienie ruchowe przy codziennych czynnościach.
• Utrata naturalnej mimiki twarzy („maskowata twarz”).

---

Klasyczne objawy ruchowe choroby Parkinsona

Diagnostyka kliniczna opiera się głównie na obecności tzw. parkinsonizmu, obejmującego:

1. Bradykinezję (spowolnienie ruchowe) – kluczowy objaw konieczny do rozpoznania.
2. Sztywność mięśniową – opór przy biernym ruchu, często opisywany jako „koło zębate”.
3. Drżenie spoczynkowe – najczęściej jednostronne, 4–6 Hz, typowe „liczenie monet”.
4. Zaburzenia postawy i chodu – utrata odruchów posturalnych, drobne kroki, trudności w rozpoczęciu ruchu (fenomen „zamrożenia”).

---

Narzędzia diagnostyczne

Diagnostyka kliniczna

• Kryteria UK Brain Bank oraz MDS (Movement Disorder Society) – najczęściej stosowane standardy rozpoznawania.
• Diagnostyka opiera się na obecności objawów ruchowych + wykluczeniu innych przyczyn parkinsonizmu.

Skale oceny klinicznej

• UPDRS (Unified Parkinson’s Disease Rating Scale) – ocena objawów ruchowych i niefunkcjonalnych.
• Hoehn & Yahr scale – klasyfikacja stopnia zaawansowania choroby.

Neuroobrazowanie

• MRI – głównie w celu wykluczenia zmian strukturalnych mózgu (udar, guzy, atypowy parkinsonizm).
• SPECT-DaTSCAN – ocena transporterów dopaminy, pomocna w różnicowaniu z drżeniem samoistnym.
• PET – badania metabolizmu dopaminy i innych neuroprzekaźników.

Biomarkery

• Płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF): poszukiwanie zmian stężenia α-synukleiny i innych białek.
• Krew i płyny ustrojowe – badania w toku, brak zatwierdzonych biomarkerów klinicznych.
• Test RT-QuIC – badanie patologicznej α-synukleiny jako potencjalny marker wczesnej diagnostyki.

Diagnostyka cyfrowa i AI

• Analiza ruchu (np. przy użyciu akcelerometrów, czujników w smartfonach).
• Rozpoznawanie zmian w mowie (dysartria jako wczesny objaw).
• Algorytmy sztucznej inteligencji wspierające interpretację danych klinicznych i obrazowych.

---

Różnicowanie z innymi zespołami parkinsonowskimi

Choroba Parkinsona musi być różnicowana z:

• drżeniem samoistnym,
• parkinsonizmami atypowymi (MSA – zaniki wieloukładowe, PSP – postępujące porażenie nadjądrowe, CBD – zwyrodnienie korowo-podstawne),
• wtórnymi zespołami parkinsonowskimi (polekowe, naczyniowe, toksyczne).

Cechy sugerujące atypowy parkinsonizm: szybki postęp choroby, wczesne upadki, brak odpowiedzi na lewodopę, wczesne otępienie.

---

Znaczenie wczesnego rozpoznania

1. Leczenie objawowe – wcześniejsze wdrożenie leków dopaminergicznych (lewodopa, agoniści dopaminy) i terapii wspomagających.
2. Rehabilitacja i fizjoterapia – treningi ruchowe i logopedyczne poprawiają sprawność na wiele lat.
3. Badania kliniczne – dostęp do eksperymentalnych terapii neuroprotekcyjnych.
4. Planowanie opieki – przygotowanie pacjenta i rodziny na przyszłe wyzwania zdrowotne i społeczne.

---

Podsumowanie

Choroba Parkinsona jest złożonym zespołem objawów, którego rozpoznanie wymaga integracji objawów klinicznych, badań obrazowych i – coraz częściej – nowoczesnych narzędzi biomarkerowych. Największym wyzwaniem pozostaje identyfikacja pacjentów w fazie prodromalnej, kiedy klasyczne objawy ruchowe jeszcze nie występują, a wczesna interwencja mogłaby znacząco spowolnić przebieg choroby.

Dynamiczny rozwój neuroobrazowania, biomarkerów molekularnych i technologii cyfrowych daje nadzieję, że w przyszłości diagnostyka Parkinsona będzie możliwa na etapie przedklinicznym, co otworzy drogę do skutecznych terapii modyfikujących przebieg choroby.