Wczesne objawy chorób neurodegeneracyjnych – poradnik dla rodzin - Fundacja Independent Institute of Chemical Processes

Poradnik ten przeznaczony jest dla rodzin i opiekunów osób, u których podejrzewane są choroby neurodegeneracyjne. Dowiesz się z niego, jak rozpoznać pierwsze symptomy różnych schorzeń zwyrodnieniowych mózgu – takich jak choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, otępienie czołowo-skroniowe (FTD), otępienie z ciałami Lewy’ego (LBD) – oraz jakie objawy ogólne powinny wzbudzić niepokój. Przewodnik podpowie także, kiedy zgłosić się z bliskim do lekarza, jak przygotować się do wizyty, a następnie w jaki sposób wspierać chorego w początkowym okresie diagnozy. Tekst napisany jest prostym, zrozumiałym językiem i podzielony na przejrzyste sekcje dotyczące poszczególnych chorób.

Ogólne wczesne symptomy neurodegeneracyjne

Choroby neurodegeneracyjne rozwijają się powoli – często pierwsze objawy są subtelne i łatwo je zlekceważyć. Istnieją jednak pewne ogólne symptomy ostrzegawcze, które mogą sugerować rozwój otępienia lub innego schorzenia układu nerwowego. Do najczęstszych z nich należą m.in.:

Problemy z pamięcią (zwłaszcza krótkotrwałą) – np. częste powtarzanie tych samych pytań, zapominanie niedawnych wydarzeń albo tego, co się przed chwilą robiło. Osoba może nie pamiętać, gdzie położyła jakiś przedmiot, lub mieć trudność z przypomnieniem sobie nowych informacji.
Trudności w wykonywaniu codziennych, dobrze znanych czynności – np. problemy z przygotowaniem posiłku według znanego przepisu, obsługą urządzeń domowych czy prowadzeniem samochodu. Czynności, które dawniej były rutynowe, zaczynają sprawiać kłopot.
Zaburzenia mowy i języka – np. zapominanie prostych słów, nazywanie rzeczy innymi słowami lub trudność ze zrozumieniem tego, co mówią inni. We wczesnym stadium może to wyglądać jak „szukanie słów” w trakcie rozmowy lub gubienie wątku wypowiedzi.
Dezorientacja w czasie i miejscu – osoba chora może zgubić się w dobrze znanej okolicy lub nie pamiętać, jaki jest dzień tygodnia czy aktualna data. Czasem dochodzi do pomylenia pory dnia (np. budzenie się w nocy i ubieranie do pracy, myśląc, że jest rano).
Kłopoty z koncentracją i podejmowaniem decyzji – pogarsza się zdolność skupienia uwagi, zaplanowania kolejnych kroków czy rozwiązania prostego problemu. Chory może mieć trudność z podjęciem decyzji, którą wcześniej podejmował bez trudu (np. co kupić na obiad).
Osłabiona ocena sytuacji i myślenia logicznego – pojawiają się błędy w ocenianiu odległości lub ryzyka, problemy z liczeniem pieniędzy, zapominanie o opłatach rachunków itp.. Takie osoby mogą łatwo paść ofiarą oszustwa finansowego lub podejmować nieadekwatne decyzje.
Gubienie przedmiotów i odkładanie ich w nietypowe miejsca – np. wkładanie żelazka do lodówki czy kluczy do cukiernicy. Następnie osoba nie potrafi odtworzyć kroków, by odnaleźć zagubioną rzecz, i może podejrzewać innych o kradzież.
Zmiany nastroju i osobowości – nietypowa drażliwość, podejrzliwość, lękliwość lub przeciwnie – zobojętnienie, apatia i depresyjność. Może wystąpić zmniejszenie dbałości o higienę osobistą i schludność ubioru. Czasami pojawiają się zachowania agresywne albo bardzo nietypowe dla danej osoby reakcje emocjonalne.
Wycofywanie się z życia społecznego i zawodowego – unikanie spotkań towarzyskich, rezygnacja z hobby, które wcześniej sprawiało przyjemność. Chory może stronić od ludzi z powodu rosnących trudności komunikacyjnych lub z powodu wstydu, że „coś jest nie tak”.
Pogorszenie sprawności ruchowej i koordynacji – choć wiele chorób otępiennych kojarzy się głównie z pamięcią, już we wczesnym etapie mogą pojawić się niewielkie zaburzenia równowagi czy oceny odległości. Niekiedy obserwuje się spowolnienie ruchowe, drobne drżenie rąk lub lekkie sztywnienie mięśni. Objawy te mogą sugerować proces neurodegeneracyjny, zwłaszcza gdy towarzyszą im inne wymienione wyżej problemy.

Pojawienie się jednego z tych objawów nie oznacza od razu choroby neurodegeneracyjnej, ale wielość lub narastanie takich symptomów jest sygnałem alarmowym. W kolejnych sekcjach opisano charakterystyczne wczesne objawy konkretnych chorób – różnią się one między sobą, dlatego zwracamy uwagę na te różnice.

Choroba Alzheimera – wczesne objawy

Choroba Alzheimera jest najczęstszą przyczyną otępienia u osób starszych. To postępujące schorzenie neurodegeneracyjne, w przebiegu którego dochodzi do gromadzenia się w mózgu patologicznych białek i obumierania neuronów odpowiedzialnych za pamięć oraz inne funkcje poznawcze. W początkowym stadium Alzheimer rozwija się skrycie – uszkodzenia mózgu powstają wiele lat, zanim symptomy staną się oczywiste. Pierwsze objawy często przypisywane są zwykłemu roztargnieniu lub starzeniu się, ale w chorobie Alzheimera narastają one z czasem i zaczynają utrudniać codzienne funkcjonowanie. Najbardziej charakterystyczne wczesne objawy Alzheimera to:

Zaburzenia pamięci krótkotrwałej – stopniowe, narastające kłopoty z zapamiętywaniem nowych informacji oraz przypominaniem sobie niedawnych zdarzeń. Chory może wielokrotnie zadawać te same pytania w krótkim odstępie czasu, zapominać ustalone wcześniej plany lub treść dopiero co przeczytanego tekstu. Często to właśnie powtarzające się zapominanie świeżych faktów jest pierwszym sygnałem, który niepokoi rodzinę.
Trudności w wykonywaniu codziennych zadań – zwłaszcza tych złożonych, wymagających planowania lub wielu kroków. Przykładowo osoba z Alzheimerem może mieć problem z gotowaniem według znanego przepisu (zapomina kroków, gubi wątek), z obsługą telefonu lub sprzętu RTV, z prowadzeniem domowych finansów (opłacaniem rachunków na czas). Czynności, które kiedyś były rutynowe, stają się wyzwaniem – chory częściej prosi o pomoc lub unika tych zajęć.
Kłopoty ze słowami i mową – we wczesnej fazie Alzheimera często występuje tzw. zanik słów. Osoba ma trudność w znalezieniu właściwego słowa, nazywa znane przedmioty opisowo (np. „to do pisania” zamiast „długopis”), czasem przerywa w środku zdania, bo „zgubiła” myśl. Może też mieć problem ze zrozumieniem skomplikowanych wypowiedzi innych osób. Początkowo są to drobne lapsusy językowe, które stopniowo się nasilają.
Dezorientacja co do czasu i miejsca – chory może zapomnieć, jaki jest dzień, miesiąc lub nawet rok. Często myli kolejność wydarzeń w ciągu dnia. Zdarza się, że wybiera się gdzieś i nagle nie wie, gdzie jest ani jak się tam znalazł. Na bardzo wczesnym etapie może to przybierać formę przejściowego zagubienia w obcym miejscu, ale z czasem może dojść do gubienia się nawet na własnej ulicy.
Problemy z orientacją przestrzenną i ocena odległości – osoby z chorobą Alzheimera mogą mieć trudności z oceną, jak daleko stoi jakiś obiekt, co przekłada się np. na mniej pewny chód (potykanie się o progi, krawężniki). Pojawiają się także kłopoty z oceną prędkości (np. podczas prowadzenia auta). Czasem występują zaburzenia widzenia polegające nie na pogorszeniu wzroku, ale na tym, że mózg ma trudność z interpretacją tego, co widzi (np. problem z odróżnieniem kontrastów, schodów od płaskiej podłogi).
Zmienność nastroju i zachowania – u niektórych chorych już na początku pojawiają się zmiany osobowości. Osoba może stać się drażliwa, niespokojna, łatwo wpadać w złość albo przeciwnie – wykazywać nietypową obojętność i apatię. Często występuje depresja lub lęk jako reakcja na odczuwane trudności. Charakterystyczne jest również wycofywanie się z życia społecznego – chory może unikać spotkań towarzyskich i aktywności, które wcześniej lubił, być może ze wstydu przed własnymi problemami z pamięcią.
Zaniedbywanie obowiązków i rutyny – pojawiają się sygnały takie jak niezapłacone rachunki, niewykupywanie recept, zapominanie o umówionych wizytach. Chory może też przestać dbać o swoje hobby albo zaniedbywać dom (np. ciągle psuje się coś prostego, czego dawniej bez trudu pilnował). Czasem rodzina zauważa, że w lodówce brakuje świeżego jedzenia, bo osoba zapomina zrobić zakupy lub jeść regularnie.
Odkładanie rzeczy w nietypowe miejsca – to częsty wczesny objaw Alzheimera. Przykładowo, chory może włożyć żelazko do szafy z ubraniami albo pilot od telewizora do lodówki i potem gorączkowo tych rzeczy szukać. Gdy bliscy znajdują zagubiony przedmiot w dziwnym miejscu, osoba z Alzheimerem często nie pamięta, że sama go tam schowała. Zdarza się także oskarżanie innych o kradzież – co wynika z faktu, że chory nie pamięta własnego działania i szuka logicznego wytłumaczenia braku danej rzeczy.

Różnice względem innych chorób: Choroba Alzheimera na wczesnym etapie najbardziej wpływa na pamięć. W porównaniu do innych otępień, tutaj zaniki pamięci pojawiają się wcześniej i są bardziej nasilone – np. w otępieniu czołowo-skroniowym pamięć bywa początkowo zachowana. Halucynacje czy objawy ruchowe (parkinsonowskie) nie są typowe we wczesnej fazie Alzheimera – jeżeli omamy wzrokowe pojawiają się wcześnie, może to wskazywać raczej na otępienie z ciałami Lewy’ego. Podobnie, sztywność mięśni czy wyraźne spowolnienie ruchowe w początkach choroby sugeruje raczej chorobę Parkinsona lub inny zespół. W Alzheimera zmiany nastroju i osobowości występują, ale nie tak skrajne jak w otępieniu czołowo-skroniowym. Pamiętać jednak należy, że u wielu pacjentów obrazy kliniczne mogą się mieszać – diagnozę zawsze stawia lekarz po dokładnych badaniach.

Choroba Parkinsona – wczesne objawy

Choroba Parkinsona to drugie pod względem częstości schorzenie neurodegeneracyjne (po chorobie Alzheimera). Dotyczy przede wszystkim układu ruchu – w mózgu dochodzi do uszkodzenia neuronów produkujących dopaminę, co skutkuje zaburzeniem kontroli ruchów. Parkinson rozwija się powoli i przez długi czas może pozostać nierozpoznany. Wczesne symptomy bywają mało charakterystyczne i nie dotyczą od razu ruchu – często wyprzedzają o parę lat klasyczne objawy. Do takich wczesnych sygnałów zaliczamy:

Niespecyficzne objawy „zwiastunowe” – mogą pojawić się na długo przed diagnozą i nie kojarzyć się z chorobą Parkinsona. Należą do nich: przewlekłe zaparcia, zaburzenia snu (np. niespokojny sen, koszmary), zaburzenia nastroju (stany depresyjne, lęk), a także utrata lub osłabienie węchu. Te dolegliwości często są bagatelizowane lub tłumaczone wiekiem bądź stresem, jednak w retrospekcji u wielu pacjentów okazały się pierwszymi objawami, poprzedzającymi wystąpienie problemów z poruszaniem się nawet o kilka lat. Warto być wyczulonym zwłaszcza na ich kombinację (np. zaparcia plus utrata węchu plus depresja).
Subtelne zmiany w ruchach i aktywności – początkowe objawy ruchowe Parkinsona są bardzo delikatne. Może to być zmiana charakteru pisma – pismo staje się mniejsze, bardziej drobne i mniej czytelne (tzw. mikrogramia). Inny sygnał to spowolnienie wykonywania codziennych czynności: chory wolniej się ubiera, dłużej je posiłek, ma trudność z szybkim wykonywaniem ruchów, które dawniej szły automatycznie. Może pojawić się niewielka sztywność karku lub barków odczuwana jako ból czy dyskomfort. Niektórzy chorzy zaczynają lekko potykać się jedną nogą – np. zahaczają o próg czy nierówność podłoża zawsze tą samą stopą. Takie objawy często zrzuca się na karb wieku lub przemęczenia, ale w rzeczywistości mogą być zwiastunem choroby Parkinsona.
Pogorszenie mimiki i modulacji głosu – we wczesnej fazie może być zauważalne, że twarz chorego staje się mniej ekspresyjna, jakby „zamaskowana” (rzadsze mruganie, ograniczona mimika). Również głos może się zmienić – stać się cichszy, bardziej monotonnny lub drżący. Są to subtelne sygnały, które otoczenie dostrzega nieraz dopiero po czasie, porównując z dawnymi nagraniami czy wspomnieniami.
Drobne drżenie spoczynkowe jednej ręki lub palców – klasyczny objaw Parkinsona, czyli drżenie spoczynkowe, często zaczyna się asymetrycznie od jednej kończyny (np. drżenie kciuka i palca wskazującego jak przy „liczeniu pieniędzy”). We wczesnym etapie bywa ono ledwo zauważalne – pojawia się tylko w sytuacjach stresu albo zmęczenia, i ustępuje przy celowym ruchu. Wiele osób nie kojarzy tego od razu z chorobą, zwłaszcza jeśli drżenie jest nieregularne.
Obniżona sprawność ruchowa i równowaga – osoba chora może nieco gorzej radzić sobie z czynnościami wymagającymi precyzji (trudniej zapina guziki, upuszcza częściej różne przedmioty). Chód może stać się odrobinę powolniejszy, z krótszymi krokami. Już wcześnie mogą wystąpić sporadyczne epizody utraty równowagi lub uczucie niestabilności przy nagłej zmianie pozycji ciała. Choć wyraźne problemy z równowagą pojawiają się zwykle później, to drobne „potknięcia się” mogą sygnalizować nadchodzące trudności.

Klasyczne objawy choroby Parkinsona rozwijają się z czasem i stają się wyraźne, jeśli choroba postępuje. Należą do nich triada: spowolnienie ruchowe (bradykinezja), drżenie spoczynkowe oraz sztywność mięśni. Spowolnienie oznacza, że wszelkie ruchy – chodzenie, ubieranie, pisanie – są wykonywane coraz wolniej, a rozpoczęcie ruchu jest utrudnione. Drżenie najczęściej dotyczy rąk (czasem nóg) i występuje, gdy chory nie wykonuje żadnej czynności (zanika przy ruchu). Sztywność mięśniowa objawia się napięciem w kończynach; chory może odczuwać sztywność ramion lub nóg, czasem ból przy próbie ich rozluźnienia. Sztywność mięśni twarzy powoduje ubogą mimikę (tzw. twarz maskowata, jak u pokerzysty). Z biegiem czasu dołącza także niestabilność postawy – zaburzenia równowagi, pochylona sylwetka, co prowadzi do częstych upadków. Warto podkreślić: te klasyczne symptomy ruchowe Parkinsona zwykle nie są pierwszym objawem, ale pojawiają się, gdy choroba jest już w fazie rozwiniętej. Dlatego tak ważne jest wychwycenie wcześniejszych, subtelnych sygnałów.

Różnice względem innych chorób: W chorobie Parkinsona pamięć i funkcje poznawcze na początku pozostają zachowane – problemy z pamięcią mogą pojawić się dopiero w zaawansowanym stadium, u części chorych. To odróżnia Parkinsona od choroby Alzheimera, gdzie zapominanie jest pierwszoplanowym objawem. Charakterystyczne dla Parkinsona są objawy ruchowe – w innych demencjach (Alzheimer, otępienie z ciałami Lewy’ego) mogą też wystąpić parkinsonowskie spowolnienie czy sztywność, ale zwykle pojawiają się one później lub są mniej nasilone. Jeżeli dominują halucynacje i wahania funkcji poznawczych już wcześnie, a objawy ruchowe są łagodne – trzeba rozważyć otępienie z ciałami Lewy’ego. Natomiast brak drżenia przy obecnej sztywności i demencji od początku może wskazywać również na otępienie z ciałami Lewy’ego (w Parkinsonie drżenie jest częste).

Otępienie czołowo-skroniowe (choroba Picka) – wczesne objawy

Otępienie czołowo-skroniowe (FTD, z ang. frontotemporal dementia) to grupa rzadszych otępień, w których zwyrodnienie dotyczy głównie płatów czołowych i przednich części skroniowych mózgu. Dawniej jedno z takich otępień nazywano chorobą Picka. FTD często ujawnia się wcześniej niż Alzheimer (typowo między 50. a 65. rokiem życia, choć bywa i później). Charakterystyczną cechą otępienia czołowo-skroniowego jest to, że na początku stosunkowo dobrze zachowana bywa pamięć, natomiast dominują zmiany w zachowaniu, osobowości oraz problemy z mową. Wczesne objawy FTD bywają mylone z depresją lub zaburzeniami psychicznymi, bo nie przypominają typowego obrazu choroby Alzheimera. Do najważniejszych wczesnych symptomów otępienia czołowo-skroniowego należą:

Zmiany osobowości i zachowania – często to pierwszy zauważalny znak. Może dojść do wyraźnej zmiany charakteru: osoba dotąd spokojna i kulturalna nagle staje się impulsywna, niekontrolująca emocji, czasem wręcz agresywna słownie lub fizycznie bez wyraźnego powodu. Inni chorzy przeciwnie – stają się apatyczni, wycofani, pozbawieni inicjatywy i emocji. Typowa jest utrata zahamowań: chory może zachowywać się nieodpowiednio do sytuacji (np. opowiadać nieprzyzwoite dowcipy, rozbierać się publicznie, naruszać normy społeczne) – mimo że wcześniej nigdy by czegoś takiego nie zrobił. Często obserwuje się też zanik empatii i zdolności współodczuwania – chory staje się obojętny na uczucia innych, przestaje okazywać troskę o bliskich. Te zmiany mogą być bardzo trudne dla rodziny, która ma wrażenie, jakby „osobowość bliskiego się zmieniła”.
Powtarzalne i nietypowe nawyki – osoba z FTD może rozwinąć dziwaczne przyzwyczajenia. Pojawiają się ruchy lub rytuały wykonywane kompulsywnie (np. ciągłe układanie przedmiotów w określonym porządku, powtarzanie pewnych gestów bez celu). Mowa może stać się echolaliczna – chory powtarza cudze słowa lub pytania jak echo. Często zmieniają się nawyki żywieniowe: chorzy mają tendencję do objadania się, preferują słodycze albo jedzą w kółko jeden ulubiony produkt. Zdarza się również, że osoba z FTD zaczyna pić alkohol lub palić nałogowo, choć wcześniej tego nie robiła. Innym sygnałem jest zaniedbywanie higieny osobistej – chory przestaje dbać o czystość, nie kąpie się regularnie, chodzi w brudnych ubraniach, jakby nie odczuwał potrzeby dbania o siebie.
Problemy z mową i językiem – w jednej z postaci otępienia czołowo-skroniowego dominują zaburzenia mowy. W praktyce wygląda to tak, że mowa staje się zubożała: choremu trudno znaleźć właściwe słowo, używa bardzo krótkich, prostych zdań, często popełnia błędy gramatyczne. Może powtarzać wciąż te same frazy lub pytania (choć nie z powodu utraty pamięci, tylko braku kontroli nad wypowiedzią). U części chorych rozwija się postępująca afazja – mowa traci płynność, staje się urywana, aż w końcu chory niemal przestaje mówić (tzw. mutyzm). Inni mogą tracić rozumienie niektórych słów lub pojęć (otępienie semantyczne). W każdym razie, w odróżnieniu od Alzheimera, tu kłopoty językowe ujawniają się wcześniej i wyraźniej.
Kłopoty z koncentracją, planowaniem i decyzyjnością – uszkodzenie płatów czołowych powoduje, że chorzy mają trudności z organizowaniem swoich działań. Uwaga łatwo się rozprasza, pacjent nie potrafi skupić się dłużej na jednej czynności. Pojawia się problem z planowaniem prostych zadań (np. zrobienie zakupów – chory idzie do sklepu i nie potrafi ułożyć listy potrzebnych produktów ani poradzić sobie logistycznie). Podejmowanie decyzji również staje się wyzwaniem – nawet drobne wybory zajmują dużo czasu lub są unikane. Te objawy czasem przypominają depresję lub ogólne „starcze zniechęcenie”, ale wynikają z zaburzeń funkcji wykonawczych.
Stosunkowo dobra pamięć we wczesnym etapie – w przeciwieństwie do choroby Alzheimera, pacjent z FTD na początku nie ma wyraźnych zaników pamięci epizodycznej. Może pamiętać wydarzenia, daty, rozpoznawać twarze – dlatego otoczenie długo nie podejrzewa demencji. Z czasem również funkcje pamięci pogarszają się (zwłaszcza pamięć operacyjna, koncentracja), ale na starcie główny problem leży gdzie indziej. Ta względnie zachowana pamięć bywa myląca – np. chory pamięta szczegóły z przeszłości, ale nie umie zachować się odpowiednio w sytuacji społecznej.
Brak krytycyzmu wobec własnego stanu – często osoby z otępieniem czołowo-skroniowym nie zdają sobie sprawy ze swoich zmian w zachowaniu. Wczesna faza charakteryzuje się brakiem wglądu: chory dziwi się zaniepokojeniu rodziny, nie rozumie, że zrobił coś niewłaściwego, zaprzecza problemom. Z tego powodu rodina powinna towarzyszyć pacjentowi podczas wizyty u lekarza, by opisać realne objawy – sam pacjent może je bagatelizować lub negować.

Różnice względem innych chorób: Otępienie czołowo-skroniowe często bywa mylnie rozpoznawane jako depresja lub choroba psychiczna, ze względu na drastyczne zmiany zachowania i nastroju oraz relatywnie zachowaną pamięć. W odróżnieniu od choroby Alzheimera, pamięć początkowo działa względnie dobrze, za to zachowanie zmienia się radykalnie – co jest kluczową wskazówką diagnostyczną. Jeśli w pierwszej kolejności występują problemy językowe (afazja postępująca), można pomylić FTD z afazją poudarową – ale tutaj afazja narasta stopniowo, bez udaru. W otępieniu czołowo-skroniowym rzadziej na początku pojawiają się omamy czy urojenia – jeśli występują wcześnie halucynacje, należy rozważyć otępienie z ciałami Lewy’ego lub inne rozpoznanie. Ponadto, FTD dotyka często osoby w średnim wieku (50–60 lat), podczas gdy Alzheimer zwykle zaczyna się po 65. roku życia – młodszy wiek objawów demencji powinien kierować uwagę lekarza właśnie na FTD lub schorzenia pokrewne.

Otępienie z ciałami Lewy’ego – wczesne objawy

Otępienie z ciałami Lewy’ego (LBD lub DLB, z ang. Dementia with Lewy Bodies) to rodzaj otępienia łączący cechy choroby Alzheimera i Parkinsona. W mózgu gromadzą się charakterystyczne złogi białka (ciałka Lewy’ego) uszkadzające neurony w korze mózgowej i strukturach odpowiedzialnych za ruchy. Choroba ta często bywa mylona z Alzheimerem lub Parkinsonem – dlatego znajomość typowych wczesnych objawów jest bardzo ważna. Triada objawów otępienia z ciałami Lewy’ego obejmuje: otępienie (zaburzenia poznawcze), fluktuacje stanu poznawczego oraz omamy wzrokowe, którym towarzyszą objawy parkinsonowskie. Już w początkach choroby można zaobserwować charakterystyczne symptomy:

Fluktuacje funkcji poznawczych i świadomości – chory z otępieniem z ciałami Lewy’ego cechuje się tym, że jego jasność umysłu i orientacja potrafią znacznie się wahać w krótkim czasie. Na przykład jednego dnia (lub o jednej porze dnia) pacjent względnie dobrze funkcjonuje, by kilka godzin później być silnie zdezorientowanym, sennym, mającym trudność ze zrozumieniem otoczenia. Takie zmienne nasilenie objawów (dobowe lub z dnia na dzień) jest bardzo typowe dla DLB i dużo rzadsze np. w chorobie Alzheimera. Rodzina może zauważyć „dziwne epizody”, kiedy chory patrzy nieobecnym wzrokiem, myli osoby lub miejsce, po czym następnego dnia pamięta to i jest świadomy – te wahania powinny wzbudzić czujność.
Omamy wzrokowe (halucynacje) – barwne, bardzo realistyczne wizje należą do kanonu objawów DLB. Pacjent często widzi ludzi, zwierzęta lub przedmioty, których nie ma. Omamy te są z reguły szczegółowe – chory opisuje np. „dzieci siedzące w salonie” lub „koty chodzące po pokoju” z pełnym przekonaniem, bo obraz wydaje mu się prawdziwy. Co ważne, omamy wzrokowe mogą pojawić się bardzo wcześnie, nawet zanim rodzina zauważy poważniejsze kłopoty z pamięcią. Ich występowanie w początkowej fazie otępienia silnie sugeruje otępienie z ciałami Lewy’ego, gdyż w Alzheimerze halucynacje (jeśli w ogóle) pojawiają się zwykle dużo później.
Zaburzenia uwagi, orientacji i funkcji wykonawczych – na starcie choroby często uwidaczniają się trudności z koncentracją uwagi i wykonywaniem złożonych czynności. Chory ma problem, by skupić się na rozmowie (gubi wątek), ciężko mu równocześnie robić dwie rzeczy. Orientacja przestrzenna ulega pogorszeniu – pacjent może mieć trudność w odnalezieniu drogi w znanym miejscu lub ocenie odległości podczas chodzenia. Pojawiają się też deficyty funkcji wykonawczych: planowanie i organizowanie staje się wyzwaniem (np. trudno zaplanować posiłek lub rozwiązać problem, który wymaga kilku kroków myślowych). Te objawy nakładają się częściowo na obraz choroby Alzheimera, lecz ich połączenie z omamami i fluktuacjami jest charakterystyczne dla DLB.
Zaburzenia zachowania w fazie snu REM – bardzo ważny wczesny objaw, często poprzedzający nawet otępienie, to tzw. parasomnia REM, czyli zaburzenie zachowania podczas marzeń sennych. Polega to na tym, że chory „odgrywa swoje sny”: krzyczy, mówi przez sen, gestykuluje, wierci się, a nawet wstaje z łóżka, jakby uczestniczył w realistycznej scenie. Często są to koszmary senne o dramatycznej treści. Tego typu objaw (REM Sleep Behavior Disorder) może wyprzedzać diagnozę DLB o kilkanaście lat. Jeżeli więc osoba w podeszłym wieku zaczyna przejawiać gwałtowne zachowania w czasie snu, a później dołączają inne opisane symptomy, należy wspomnieć o tym lekarzowi – to cenna wskazówka diagnostyczna.
Objawy parkinsonowskie – otępieniu z ciałami Lewy’ego bardzo często towarzyszą symetryczne zaburzenia ruchowe przypominające chorobę Parkinsona. We wczesnej fazie może to być spowolnienie ruchów (chory porusza się wolniej, ma drobniejsze pismo, trudniej mu rozpocząć ruch), umiarkowana sztywność mięśni (np. nieco sztywniejsza, pochylona sylwetka, bóle mięśniowe) oraz pogorszenie równowagi prowadzące do częstych upadków. Ciekawą cechą jest, że w DLB zazwyczaj nie występuje typowe drżenie spoczynkowe lub jest ono bardzo niewielkie – to odróżnia tę chorobę od idiopatycznej choroby Parkinsona. Gdy pojawia się otępienie z objawami parkinsonowskimi i halucynacjami w ciągu pierwszego roku, wskazuje to na DLB (przy Parkinsonie demencja dołącza dopiero po dłuższym czasie trwania choroby).
Zmiany nastroju i innych funkcji psychicznych – już na wczesnym etapie mogą wystąpić objawy apatii, obniżenia nastroju czy depresji u osób z DLB. Pojawiają się również okresowo stany lękowe lub ataki paniki bez oczywistego powodu. Te problemy psychiczne dopełniają obrazu choroby. Pamięć początkowo może być tylko lekko zaburzona – we wczesnych fazach DLB chory często lepiej odtworzy wydarzenia niż typowy pacjent z Alzheimerem w analogicznym stadium. Jednak z czasem również pamięć epizodyczna ulega pogorszeniu, wraz z postępem choroby.

Różnice względem innych chorób: Otępienie z ciałami Lewy’ego nakłada się objawami na Alzheimera i Parkinsona, ale połączenie pewnych cech jest unikalne. Bardzo istotne są wczesne omamy wzrokowe – częstsze i bardziej rozbudowane niż np. w psychozie czy Alzheimerze. Jeśli halucynacje pojawiają się równocześnie z parkinsonizmem i otępieniem – rozpoznanie DLB jest bardziej prawdopodobne niż Alzheimer + Parkinson osobno. Silne wahania stanu świadomości nie są typowe dla choroby Alzheimera (tam zaburzenia są raczej stałe); jeśli więc bliski ma „lepsze i gorsze dni” pod względem kontaktu i jasności umysłu, to sugeruje DLB. W chorobie Parkinsona z kolei demencja, halucynacje i dezorientacja dołączają zwykle wiele lat po zachorowaniu – jeżeli są obecne wcześnie, wskazują na DLB. Warto też wiedzieć, że chorzy na DLB są bardzo wrażliwi na niektóre leki (zwłaszcza neuroleptyki) – mogą na nie reagować ciężkim splątaniem i pogorszeniem, dlatego tak ważne jest trafne rozpoznanie DLB przez lekarza.

Inne choroby neurodegeneracyjne – pierwsze objawy

Poza opisanymi powyżej, istnieją także inne choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego, które mogą dotyczyć naszych bliskich. Choć są rzadsze, warto znać ich wczesne objawy – zwłaszcza jeśli w rodzinie występowały te schorzenia lub gdy symptomy nie pasują do typowego Alzheimera czy Parkinsona.

Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) – dziedziczna, nieuleczalna choroba neurodegeneracyjna o podłożu genetycznym. Zaczyna się zwykle w średnim wieku (30–50 lat). Jej pierwsze objawy są dość subtelne: mogą wystąpić nieznaczne zaburzenia ruchowe – np. drobne, mimowolne ruchy palców, rąk lub twarzy (tzw. ruchy pląsawicze) albo po prostu zwiększona niezdarność i trudności z koordynacją ruchów. Równocześnie często pojawiają się zmiany nastroju i osobowości – drażliwość, wybuchy gniewu, depresja, apatia lub impulsywność. Osoba może zacząć zachowywać się inaczej niż dotychczas, trudniej kontroluje emocje. Dochodzą do tego problemy z funkcjami poznawczymi – pogarsza się koncentracja, planowanie, mogą wystąpić niewielkie trudności z przyswajaniem nowych informacji lub przypominaniem sobie pewnych rzeczy. Te zmiany są na początku łagodne, ale stopniowo postępują: ruchy pląsawicze nasilają się (niekontrolowane ruchy całego ciała), pojawia się wyraźne otępienie i zaburzenia mowy. Jeśli w rodzinie występowała choroba Huntingtona, już drobne objawy psychiatryczne lub ruchowe u młodszej osoby powinny skłonić do konsultacji genetycznej i neurologicznej.
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, choroba Lou Gehriga, ALS) – to choroba neurodegeneracyjna atakująca neurony ruchowe, odpowiedzialna za pracę mięśni. We wczesnym etapie ALS nie powoduje zaburzeń pamięci czy myślenia – dotyczy głównie sprawności mięśni. Pierwsze symptomy ALS najczęściej obejmują narastające osłabienie mięśni jednej kończyny: np. chory zaczyna mieć problem z ręką (trudniej mu utrzymać przedmioty, częściej coś upuszcza) lub stopą (potyka się, tzw. opadająca stopa). Może pojawić się zanik drobnych mięśni dłoni – zauważalny jako utrata masy mięśni kłębu kciuka, co przekłada się na słabszy uchwyt. Często występują fascykulacje, czyli drobne drżenia i skurcze mięśni pod skórą (np. drganie mięśni ramienia, języka) oraz bolesne kurcze mięśni. Innym wczesnym objawem bywa niewyraźna mowa lub trudności z połykaniem – jeśli choroba zaczyna się od tzw. postaci opuszkowej, pacjent może jąkać się, mówić niewyraźnie, krztusić się przy połykaniu wody. W miarę postępu ALS osłabienie obejmuje kolejne mięśnie, prowadząc do niedowładów, ale funkcje poznawcze zazwyczaj pozostają zachowane (chory jest świadomy swoich postępujących ograniczeń). To odróżnia SLA od chorób otępiennych – umysł pozostaje jasny, choć w części przypadków ALS współwystępuje z zespołem otępiennym (np. FTD). Ogólnie, jeśli u bliskiej osoby obserwujemy postępującą utratę siły mięśni, zaniki mięśni, problemy z mówieniem, ale bez zaburzeń pamięci – trzeba jak najszybciej zasięgnąć opinii lekarza neurologa, by wykluczyć lub potwierdzić SLA.

(Inne rzadsze choroby neurodegeneracyjne, które mogą powodować wczesne objawy, to m.in. ataksje rdzeniowo-móżdżkowe – pierwsze symptomy: zaburzenia równowagi i koordynacji ruchów, pierwotne parkinsonizmy atypowe takie jak postępujące porażenie nadjądrowe (wczesne częste upadki i zaburzenia ruchów gałek ocznych) czy zanik wieloukładowy. Jednak ich dokładny opis wykracza poza ramy tego poradnika. Jeśli objawy nie pasują do żadnej z opisanych chorób, specjalista będzie różnicował także i te rzadsze schorzenia.)

Kiedy udać się do lekarza?

Kiedy zgłosić się do lekarza? Jeżeli u bliskiej osoby zauważamy niepokojące objawy opisane powyżej, które utrzymują się lub narastają, należy jak najszybciej zasięgnąć porady lekarza. Nie można tłumaczyć uporczywych zaburzeń pamięci, dezorientacji czy zmian zachowania jedynie podeszłym wiekiem – demencja nie jest normalną konsekwencją starzenia i zawsze wymaga diagnostyki. Do lekarza pierwszego kontaktu (rodzinnego) albo od razu do specjalisty (neurologa, geriatry lub psychiatry) powinniśmy zgłosić się niezwłocznie, gdy np.: ukochana babcia czy dziadek regularnie zapomina o bieżących sprawach, gubi się w znanym otoczeniu, ma trudności z mówieniem lub zaczyna zachowywać się nietypowo. Szczególnie ważne jest reagować, gdy objawy wpływają na codzienne życie – np. powodują, że chory nie radzi sobie z finansami, przestaje gotować z powodu zapominania, nie dba o higienę lub bezpieczeństwo. Takie sygnały oznaczają, że czas udać się do lekarza bezzwłocznie, bo wczesne rozpoznanie pozwala wdrożyć postępowanie spowalniające chorobę i lepiej zorganizować opiekę. Również nagłe pogorszenie funkcji poznawczych czy nagłe nasilone objawy ruchowe zawsze wymagają konsultacji lekarskiej – może to wskazywać na inne odwracalne przyczyny (np. infekcję, udar), które trzeba wykluczyć.

Jak przygotować się do wizyty? Aby wizyta u lekarza przebiegła sprawnie i przyniosła maksimum korzyści, warto się do niej przygotować. Zanim udamy się do lekarza, dobrze jest:

Sporządzić listę zaobserwowanych objawów – wypiszmy konkretnie, co nas niepokoi u bliskiego, od kiedy to trwa i jak często się zdarza. Np.: „mama od około roku zapomina o umówionych spotkaniach (mniej więcej raz na tydzień jakaś sytuacja), a od 3 miesięcy zdarzyło się kilka razy, że nie mogła znaleźć właściwych słów w rozmowie”. Im bardziej szczegółowe i poparte datami informacje, tym łatwiej lekarzowi ocenić sytuację.
Zebrać dane medyczne chorego – przygotujmy spis wszystkich przyjmowanych leków (wraz z dawkami), ponieważ niektóre leki mogą wpływać na funkcje poznawcze lub wchodzić w interakcje. Warto też zanotować choroby przewlekłe, przebyte udary, urazy głowy, itp. oraz zabrać wyniki ostatnich badań krwi czy obrazowych (jeśli takie były robione). Te informacje pomogą lekarzowi wykluczyć inne przyczyny objawów (np. problemy z tarczycą, niedobory witamin, zmiany naczyniowe).
Zaplanować obecność bliskiej osoby podczas wizyty – dobrze, by choremu towarzyszył członek rodziny lub opiekun, który uzupełni wywiad lekarski swoimi obserwacjami. Jest to bardzo ważne, ponieważ pacjent z podejrzeniem otępienia nie zawsze potrafi obiektywnie ocenić swoje problemy ani nawet wszystkie je zauważyć. Na przykład może twierdzić, że „wszystko jest w porządku”, podczas gdy rodzina widzi wyraźne zaniki pamięci czy zmiany zachowania. Obecność bliskiego pozwoli lekarzowi uzyskać pełniejszy obraz sytuacji.
Przygotować pytania do lekarza – warto wcześniej zastanowić się, o co chcemy zapytać (patrz następny punkt) i zapisać te pytania na kartce, by nie umknęły nam w trakcie rozmowy. Wizyta bywa stresująca, a spisane pytania pomogą uporządkować rozmowę z lekarzem.

Jakie pytania zadać lekarzowi? Podczas konsultacji (zwłaszcza u specjalisty) dobrze jest rozwiać swoje wątpliwości i zdobyć jak najwięcej informacji. Oto przykładowe pytania, które można zadać lekarzowi w związku z podejrzeniem choroby neurodegeneracyjnej:

„Jaka może być przyczyna tych objawów?” – zapytajmy, czy obraz wskazuje na konkretne schorzenie (np. „Czy to może być Alzheimer, czy coś innego?”). Lekarz wyjaśni, jakie diagnozy są brane pod uwagę i być może od razu poda wstępne rozpoznanie lub hipotezy.
„Jakie badania będą potrzebne do diagnozy?” – warto wiedzieć, czy konieczna jest wizyta u psychologa (testy pamięci, badanie neuropsychologiczne), rezonans magnetyczny lub tomografia, badania krwi itp. Lekarz rodzinny zwykle wystawi skierowanie do neurologa lub psychiatry, a specjalista zleci dalsze testy – dobrze jest rozumieć ich cel.
„Czy istnieje leczenie lub terapia, która może pomóc?” – choć chorób neurodegeneracyjnych nie można wyleczyć, są leki łagodzące objawy (np. leki poprawiające pamięć w Alzheimerze, lewodopa w Parkinsonie) i opóźniające postęp choroby. Zapytajmy, co da się zrobić, by poprawić jakość życia chorego – lekarz omówi dostępne opcje (farmakologiczne i niefarmakologiczne).
„Jak możemy w domu pomóc choremu i czego się spodziewać?” – poprośmy o wskazówki odnośnie codziennej opieki: czy wprowadzić jakąś dietę, ćwiczenia umysłowe, aktywność fizyczną; jak radzić sobie z kłopotliwymi objawami (np. z agresją, bezsennością). Dobrze też dowiedzieć się, jakich zmian w stanie chorego możemy oczekiwać z czasem – to pomoże przygotować się psychicznie i organizacyjnie.
„Na co powinniśmy zwracać szczególną uwagę?” – lekarz wskaże objawy alarmowe, które powinny nas skłonić do pilnego kontaktu (np. nagłe pogorszenie, urojenia, upadki itp.). Warto wiedzieć, kiedy od razu dzwonić po pomoc, a kiedy wystarczy kontrolna wizyta.
„Gdzie szukać wsparcia i informacji?” – poprośmy o materiały edukacyjne dla opiekunów, informacje o lokalnych grupach wsparcia dla rodzin osób z demencją czy Parkinsonem, kontakt do poradni zaburzeń pamięci itp. Lekarz może polecić stowarzyszenia (np. Polskie Stowarzyszenie Alzheimerowskie, fundacje Parkinsona) lub państwowe programy wsparcia, z których warto skorzystać.

Nie krępujmy się zadawać pytań – zrozumienie choroby i zasad postępowania jest kluczowe zarówno dla skutecznej opieki, jak i dla naszego spokoju. Jeśli coś jest niejasne w wyjaśnieniach lekarza, poprośmy o wytłumaczenie prostszymi słowami.

Jak wspierać bliską osobę w początkowym okresie choroby? Diagnoza choroby neurodegeneracyjnej to trudny czas dla chorego i rodziny. Wsparcie bliskich odgrywa ogromną rolę w utrzymaniu jakości życia pacjenta. Oto kilka praktycznych wskazówek, jak pomóc osobie z wczesnym otępieniem lub Parkinsonem:

Zapewnij poczucie bezpieczeństwa i rutynę dnia – staraj się, aby plan dnia chorego był regularny (stałe pory wstawania, posiłków, spacerów, odpoczynku). Rutyna zmniejsza lęk i dezorientację. Otoczenie w domu powinno być przyjazne i bezpieczne: usuń zbędne przeszkody (dywaniki, na których można się poślizgnąć), dobrze oświetl pokoje, zabezpiecz niebezpieczne miejsca (schody, ostre krawędzie, kuchenkę gazową). Można np. zamontować czujniki gazu, przypomnienia dźwiękowe o wyłączeniu pieca lub oznaczyć pokoje podpisami, jeśli chory ma tendencję do mylenia pomieszczeń.
Angażuj chorego w codzienne czynności i aktywność – nie wyręczaj we wszystkim! Osoba z demencją czy Parkinsonem powinna nadal, na miarę możliwości, robić to, co dotąd – oczywiście pod nadzorem i z pomocą. Aktywność fizyczna i intelektualna to najlepsza terapia pozafarmakologiczna w chorobach otępiennych. Zachęcaj bliskiego do wykonywania prostych obowiązków domowych: niech pomaga w sprzątaniu, składa pranie, podlewa kwiaty, przygotowuje prosty posiłek. Obserwuj go przy tym i asekuruj w razie potrzeby, ale pozwól działać samodzielnie tak długo, jak to możliwe. Wykonywanie znanych czynności daje choremu poczucie użyteczności i podtrzymuje umiejętności. Ponadto pobudzaj umysł: możecie razem rozwiązywać łatwe krzyżówki, grać w proste gry planszowe lub karciane, układać puzzle dostosowane trudnością do stanu chorego. Świetną aktywnością jest też oglądanie starych rodzinnych zdjęć i wspominanie – stymuluje pamięć długotrwałą i daje radość ze wspólnego czasu. Jeśli chodzi o aktywność fizyczną, to znakomite są codzienne spacery (nawet krótkie), łagodne ćwiczenia gimnastyczne, taniec przy muzyce z dawnych lat – byle utrzymać ciało w ruchu. Dzięki temu spowalnia się regres sprawności i poprawia nastrój chorego.
Komunikuj się cierpliwie i jasno – osoba z otępieniem może wolniej rozumieć nasze słowa, mieć trudności ze znalezieniem odpowiedzi lub powtarzać pytania. Nie denerwuj się wtedy na nią. Staraj się mówić prostym językiem, krótkimi zdaniami, w spokojnym tonie. Jeśli powtarza to samo pytanie po raz dziesiąty, odpowiadaj za każdym razem cierpliwie, jakby to było pierwszy raz – pamiętaj, że ona naprawdę nie pamięta swojej poprzedniej prośby. Unikaj zdań typu „przecież ci już mówiłem” – to tylko frustruje obu stron. Gdy chory ma omamy lub urojenia (np. twierdzi, że widzi kogoś obcego w domu), nie wyśmiewaj i nie ignoruj tego. Lepiej spokojnie zapewnić, że jest bezpieczny, przekierować uwagę na coś innego. W komunikacji ważne są też gesty, dotyk, uśmiech – mogą uspokoić, gdy słowa nie docierają.
Edukacja i współpraca – staraj się jak najwięcej dowiedzieć o chorobie bliskiego: czytaj sprawdzone poradniki dla opiekunów, pytaj lekarzy o wskazówki, korzystaj z wiarygodnych stron internetowych (np. Ministerstwo Zdrowia, organizacje pacjentów). Im lepiej zrozumiesz przebieg choroby, tym łatwiej Ci będzie reagować na zmiany u bliskiego i planować opiekę. Włącz w tę edukację całą rodzinę – dzieci, wnuki – żeby każdy wiedział, czego się spodziewać i jak pomóc. Współpracuj z lekarzami i specjalistami: przestrzegaj zaleceń odnośnie leków, rehabilitacji czy diet. Nie krępuj się dzwonić do lekarza lub umówić wcześniejszej wizyty, jeśli pojawią się nowe niepokojące symptomy albo pogorszenie stanu.
Zadbaj o siebie i poszukaj wsparcia – rola opiekuna jest bardzo obciążająca fizycznie i psychicznie. Ważne, byś również Ty otrzymał pomoc. Poproś innych członków rodziny, przyjaciół czy sąsiadów o drobną pomoc – np. żeby posiedzieli z chorym przez parę godzin w tygodniu, abyś Ty mógł odpocząć. Nie wstydź się korzystać z respite care (opieki wytchnieniowej) czy dziennych domów opieki – to nie oznaka porażki, tylko sposób na zebranie sił. Poszukaj grup wsparcia dla opiekunów (wiele stowarzyszeń Alzheimerowskich czy Parkinsonowskich organizuje spotkania, fora internetowe). Dzielenie się doświadczeniami z innymi opiekunami bardzo pomaga – daje emocjonalne wsparcie i praktyczne rady. Jeśli czujesz się przytłoczony, rozważ rozmowę z psychologiem. Pamiętaj, że musisz też dbać o własne zdrowie – wysypiaj się, odżywiaj dobrze, znajdź choć chwilę na aktywność fizyczną lub hobby. Twoja dobra kondycja pozwoli lepiej opiekować się bliskim. W opiece długoterminowej nie jesteś sam – istnieją organizacje i instytucje (MOPS, PCPR, fundacje), które mogą pomóc np. w uzyskaniu opiekunki, rehabilitanta domowego czy sprzętu medycznego. Korzystaj z tych zasobów, by odciążyć siebie i zapewnić choremu jak najlepszą opiekę.

Na koniec pamiętaj: wczesne rozpoznanie choroby neurodegeneracyjnej to szansa na skuteczniejsze spowolnienie jej przebiegu i lepsze przygotowanie się na przyszłość. Jeśli masz podejrzenia co do stanu bliskiej osoby – działaj, obserwuj, konsultuj z lekarzami. Jako rodzina możecie bardzo wiele zrobić, by osoba dotknięta chorobą czuła się kochana, bezpieczna i aktywna jak najdłużej. Wsparcie, zrozumienie i cierpliwość są tutaj kluczowe. Dzięki nim chory nie jest pozostawiony sam sobie w zmaganiu z dolegliwościami – a to dla niego bezcenne.

Źródła: Na potrzeby poradnika korzystano z informacji m.in. oficjalnego portalu Ministerstwa Zdrowia, serwisu Zdrowie PAP, portali medycznych MP.pl, DOZ.pl, poradnika Gemini oraz publikacji edukacyjnych RPO. Wszystkie treści zostały zinterpretowane i przedstawione w przystępnej formie z myślą o osobach bez przygotowania medycznego.

Opracowanie: Rafał Klasiński / Fundacja Independent Institute of Chemical Processes